中國(guó)人口基數(shù)大，罕見病其實(shí)并不罕見。罕見病的早期診斷，一直是醫(yī)學(xué)界努力攻克的難關(guān)。
第二屆溶酶體貯積癥(簡(jiǎn)稱LSDs)高危篩查項(xiàng)目31日正式啟動(dòng)，在進(jìn)一步聚焦溶酶體貯積癥、為高危人群提供免費(fèi)篩查監(jiān)測(cè)的同時(shí)，新增了家系篩查項(xiàng)目，助力建立罕見病篩、診、治全病程管理生態(tài)體系。
據(jù)悉，溶酶體貯積癥(LSD)是一組遺傳性代謝疾病，會(huì)引起細(xì)胞組織器官功能的障礙。這是種罕見病，目前已知溶酶體貯積癥至少包含50種不同的單基因遺傳病。
江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)主任委員、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)張愛華教授當(dāng)日接受采訪時(shí)表示，溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目正是從源頭抓起，把好罕見病防治的第一關(guān)。這對(duì)于提高早期診斷率、實(shí)現(xiàn)后期的規(guī)范診斷而言都十分重要。據(jù)悉，通過溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目的啟動(dòng)、發(fā)展并不斷下沉，將切實(shí)緩解當(dāng)下患者誤診、漏診率高，疾病負(fù)擔(dān)重的現(xiàn)狀。
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師朱雯華教授介紹：“開展早期篩查是預(yù)防罕見病最經(jīng)濟(jì)有效的手段，溶酶體貯積癥是隱性遺傳疾病，如果能將此及早告訴患者和同一家族的父母，他們有可能擁有健康的孩子，進(jìn)而促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育，這就是我們篩查的重要意義?！?/p>
甘肅省血液病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任張連生教授告訴記者，溶酶體貯積癥的臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，往往涉及多個(gè)學(xué)科進(jìn)行診斷，希望未來能有更多的醫(yī)院和科室參與，運(yùn)用多學(xué)科的協(xié)作模式進(jìn)行早期篩查和診斷，幫助萬戶的患者和家庭回歸幸福。
據(jù)了解，中國(guó)的罕見病患者數(shù)量眾多，容易因漏診或誤診而延誤治療。據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報(bào)告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。
北京健康促進(jìn)會(huì)執(zhí)行會(huì)長(zhǎng)王昊飛表示，近年來，政府出臺(tái)了一系列推動(dòng)和促進(jìn)罕見病診療發(fā)展的舉措，但罕見病的疾病管理仍面臨著嚴(yán)峻的形勢(shì)。篩查能有效預(yù)防各類遺傳疾病，不僅能及早發(fā)現(xiàn)患兒、及時(shí)干預(yù)、緩解診療難題，還將為中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育帶來積極的促進(jìn)作用。王昊飛指出，及時(shí)開展罕見病的篩查工作，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療有著非常重要的社會(huì)意義。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師徐虹教授強(qiáng)調(diào)：“大部分罕見病都是遺傳性疾病，如今分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)展非?？欤梢酝ㄟ^基因檢測(cè)技術(shù)早期發(fā)現(xiàn)?！彼J(rèn)為，提高醫(yī)務(wù)人員以及大眾對(duì)罕見病的認(rèn)知是基礎(chǔ)，做好三級(jí)預(yù)防是關(guān)鍵，多臨床學(xué)科共同參與罕見病的診治管理是保障。
據(jù)了解，去年6月，首屆溶酶體貯積癥高危篩查項(xiàng)目啟動(dòng)，建立“高危篩查—診斷”的罕見病診療一體化模式，覆蓋了全國(guó)29個(gè)省和地區(qū)244家醫(yī)院。迄今，項(xiàng)目已免費(fèi)檢測(cè)了3200余份血液樣本，篩查出患者約250名。
據(jù)悉，剛剛啟動(dòng)的第二屆項(xiàng)目涉及的疾病領(lǐng)域擴(kuò)大至戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型四種疾病聯(lián)合篩查，實(shí)現(xiàn)多學(xué)科共同參與多病種的疾病篩查與鑒別診斷。相關(guān)微信小程序“募海棠”內(nèi)的“LSDs檢測(cè)”功能已正式上線，為患者提供便利的“一站式”篩查服務(wù)。